21. März, Welt-Down-Syndrom-Tag

Am 21. März möchten wir von CymitQuimica den Welt-Down-Syndrom-Tagbegehen, der darauf abzielt, Bewusstsein zu schaffen und Menschen mit diesem Syndrom zu feiern. Aus diesem Grund möchten wir uns vertiefend damit auseinandersetzen, was das Down-Syndrom ist, welche Ursachen es hat und welche aktuellen Erkennungsmethoden es gibt.

Normalerweise haben Menschen 23 Chromosomenpaare, aber bei Personen mit Down-Syndrom gibt es eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21, weshalb dieser Zustand als Trisomie 21 bekannt ist.

Dieses zusätzliche Chromosom ist die Folge eines Fehlers während der Zellteilung, speziell in der Phase der Meiose. Die Meiose ist der Prozess der Zellteilung, der in den Geschlechtszellen (Eizellen und Spermien) stattfindet und für die sexuelle Fortpflanzung wesentlich ist. Während der Meiose teilen sich die Mutterzellen, um vier Tochterzellen zu produzieren, jede mit der Hälfte der Chromosomenanzahl der Mutterzelle. Wie bereits erwähnt, kann im Falle des Down-Syndroms ein Fehler in einer der Phasen dieser Teilung auftreten, was zu einer Geschlechtszelle mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 führt.

Es gibt verschiedene Arten, wie dieser Fehler während der Meiose auftreten kann:

• Nicht-Disjunktion:Dies geschieht besonders in der zweiten Phase der Meiose und basiert auf der falschen Trennung der homologen Chromosomen (ein Paar von Chromosomen, bestehend aus einem väterlichen und einem mütterlichen Chromosom, die sich innerhalb einer Zelle paaren). Dies kann dazu führen, dass eine Tochterzelle zwei Kopien des Chromosoms 21 erhält und die andere keine, was in einer Zelle mit Trisomie 21 und einer anderen mit Monosomie 21 resultiert.
• Translokation:In einigen Fällen heftet sich ein Teil des Chromosoms 21 an ein anderes Chromosom, in der Regel an Chromosom 14. Dies kann auf ausgeglichene Weise geschehen, was bedeutet, dass kein zusätzliches genetisches Material vorhanden ist, aber wenn während der Meiose eine unausgeglichene Segregation auftritt, kann dies zu einer Zelle mit Trisomie 21 führen.

Obwohl diese Fehler in der Meiose zufällig sind, zeigen zahlreiche Studien und Veröffentlichungen, dass das fortgeschrittene mütterliche Alter(über 35 Jahre) der Haupt-Risikofaktor für dieses Syndrom ist. Tatsächlich wurde dokumentiert, dass das Risiko einer 40-jährigen Mutter 16-mal höher ist als das einer 25-jährigen Mutter.

Dank des Fortschritts der Erkennungsmethoden in den letzten Jahrzehnten kann diese genetische Bedingung vor der Geburt durch pränatale Screening-Testserkannt werden. In der Vergangenheit basierten diese Tests hauptsächlich auf invasiven Diagnosetechniken wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie, die Risiken für den Fötus und die Mutter mit sich brachten.

Mit dem Fortschritt der medizinischen Technologie wurden nicht-invasive Erkennungsmethoden entwickelt, wie die kombinierten Tests und die Erkennung von fetaler DNA im mütterlichen Blut, die genaue Ergebnisse liefern und die mit invasiven Verfahren verbundenen Risiken verringern.

Diese Fortschritte haben die Erkennung des Down-Syndroms ermöglicht, wodurch Familien informierte Entscheidungen treffen und von der Diagnose an Zugang zu angemessenen Ressourcen und Unterstützung erhalten.

Wenn wir den Welt-Down-Syndrom-Tag begehen, feiern wir die Vielfalt aller Menschen mit Down-Syndrom. Bei CymitQuimica setzen wir uns für inklusive Gemeinschaften ein, in denen alle Menschen, unabhängig von ihren Fähigkeiten, geschätzt, respektiert und gleiche Chancen haben. Darüber hinaus unterstützen und arbeiten wir weiterhin an der Erforschung aller genetischen Krankheiten und der damit verbundenen Mechanismen.