21 de marzo, Día Mundial del Síndrome de Down

Este 21 de marzo desde CymitQuimica queremos conmemorar el Día Mundial del Síndrome de Down, dedicado a crear conciencia y celebrar a las personas con este síndrome. Es por este motivo por el que queremos adentrarnos en entender qué es el síndrome de Down, sus causas y los métodos de detección que existen actualmente.

Por lo general, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, pero, en el caso de las personas con síndrome de Down, existe una copia extra del cromosoma 21 y, por eso, esta condición se conoce como trisomía 21.

Este cromosoma extra es consecuencia de un error durante la división celular, específicamente en la etapa de la meiosis. La meiosis es el proceso de división celular que se produce en las células reproductoras (óvulos y espermatozoides) y es esencial para la reproducción sexual. Durante la meiosis, las células madre se dividen para producir cuatro células hijas, cada una con la mitad del número de cromosomas de la célula madre. Sin embargo, y tal y como hemos indicado, en el caso del síndrome de Down, puede ocurrir un error en una de las etapas de dicha división, resultando en una célula reproductora con una copia extra del cromosoma 21.

Existen diferentes formas en las que este error puede ocurrir durante la meiosis:

• No disyunción:Ocurre especialmente en la segunda etapa de la meiosis y se basa en la incorrecta separación de los cromosomas homólogos (par de cromosomas compuesto por un cromosoma paterno y uno materno que se emparejan dentro de una célula). Esto puede llevar a que una célula hija reciba dos copias del cromosoma 21 y otra ninguna, resultando en una célula con trisomía 21 y otra con monosomía 21.
• Translocación: En algunos casos, una porción del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, generalmente al cromosoma 14. Esto puede ocurrir de forma equilibrada, lo que significa que no hay material genético extra, pero si se produce una segregación desequilibrada durante la meiosis, puede dar lugar a una célula con trisomía 21.

Aunque estos errores en la meiosis son aleatorios, multitud de estudios y publicaciones demuestran que la edad materna avanzada(mayor de 35 años) es el principal factor de riesgo asociado a este síndrome. De hecho, se ha documentado que el riesgo de una madre de 40 años es 16 veces más alto comparado con el de una madre de 25 años.

Gracias al avance de los métodos de detección en las últimas décadas, esta condición genética puede detectarse antes del nacimiento mediante pruebas de detección prenatal. En el pasado, estas pruebas se basaban, principalmente, en técnicas de diagnóstico invasivas como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas, que conllevaban riesgos para el feto y la madre.

Con el progreso de la tecnología médica, se desarrollaron métodos de detección no invasivos, como las pruebas combinadas y las pruebas de detección del ADN fetal en la sangre materna, que dan resultados precisos, reduciendo los riesgos asociados a los procedimientos invasivos.

Estos avances permitieron detectar el síndrome de Down, dando a las familias decisiones informadas, así como acceso a recursos y apoyo adecuados desde el diagnóstico.

Al conmemorar el Día Mundial del Síndrome de Down, celebremos la diversidad a todas las personas con síndrome de Down. Desde CymitQuimica abogamos por comunidades inclusivas donde todos, independientemente de su capacidad, sean valorados, respetados y tengan igualdad de oportunidades. Además, apoyamos y seguimos colaborando en la investigación de todas las enfermedades genéticas y los mecanismos implicados en las mismas.