21 de março, Dia Mundial da Síndrome de Down

Neste 21 de março, a partir da CymitQuimica, queremos comemorar o Dia Mundial da Síndrome de Down, dedicado a criar consciência e celebrar as pessoas com esta síndrome. É por esse motivo que queremos aprofundar nosso entendimento sobre o que é a Síndrome de Down, suas causas e os métodos de detecção existentes atualmente.

Em geral, os humanos têm 23 pares de cromossomos, mas, no caso de pessoas com Síndrome de Down, existe uma cópia extra do cromossomo 21 e, por isso, essa condição é conhecida como trissomia 21.

Este cromossomo extra é consequência de um erro durante a divisão celular, especificamente na etapa da meiose. A meiose é o processo de divisão celular que ocorre nas células reprodutoras (óvulos e espermatozoides) e é essencial para a reprodução sexual. Durante a meiose, as células mães se dividem para produzir quatro células filhas, cada uma com metade do número de cromossomos da célula mãe. No entanto, e como indicamos, no caso da Síndrome de Down, pode ocorrer um erro em uma das etapas dessa divisão, resultando em uma célula reprodutora com uma cópia extra do cromossomo 21.

Existem diferentes formas pelas quais esse erro pode ocorrer durante a meiose:

• Não disjunção:Ocorre especialmente na segunda etapa da meiose e baseia-se na separação incorreta dos cromossomos homólogos (par de cromossomos composto por um cromossomo paterno e um materno que se emparelham dentro de uma célula). Isso pode levar a que uma célula filha receba duas cópias do cromossomo 21 e outra nenhuma, resultando em uma célula com trissomia 21 e outra com monossomia 21.
• Translocação:Em alguns casos, uma parte do cromossomo 21 adere a outro cromossomo, geralmente ao cromossomo 14. Isso pode ocorrer de forma equilibrada, o que significa que não há material genético extra, mas se uma segregação desequilibrada ocorrer durante a meiose, pode resultar em uma célula com trissomia 21.

Embora esses erros na meiose sejam aleatórios, muitos estudos e publicações demonstram que a idade materna avançada(mais de 35 anos) é o principal fator de risco associado a esta síndrome. De fato, documentou-se que o risco de uma mãe de 40 anos é 16 vezes mais alto comparado ao de uma mãe de 25 anos.

Graças ao avanço dos métodos de detecção nas últimas décadas, essa condição genética pode ser detectada antes do nascimento por meio de testes de rastreio pré-natal. No passado, esses testes baseavam-se principalmente em técnicas de diagnóstico invasivas como a amniocentese e a biópsia das vilosidades coriónicas, que envolviam riscos para o feto e a mãe.

Com o progresso da tecnologia médica, desenvolveram-se métodos de detecção não invasivos, como os testes combinados e os testes de rastreio de DNA fetal no sangue materno, que fornecem resultados precisos, reduzindo os riscos associados aos procedimentos invasivos.

Estes avanços permitiram a detecção da Síndrome de Down, proporcionando às famílias decisões informadas, bem como acesso a recursos e apoio adequados desde o diagnóstico.

Ao comemorar o Dia Mundial da Síndrome de Down, celebremos a diversidade de todas as pessoas com Síndrome de Down. Da CymitQuimica, defendemos comunidades inclusivas onde todos, independentemente de suas capacidades, sejam valorizados, respeitados e tenham igualdade de oportunidades. Além disso, apoiamos e continuamos a colaborar na pesquisa de todas as doenças genéticas e os mecanismos envolvidos nas mesmas.